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郁璐（左一）跟妈妈、弟弟在一起合影。资料图片

 “市南关村小学二（9）班的郁璐同学，被检查出患有戈谢病……我们真诚地恳请各位家长伸出援助之手，挽救一个幼小的生命！”7月28日，以市南关村小学二（9）班家校委员会名义发出的倡议迅速在微信朋友圈传播，以“水滴筹”为平台的募捐活动也已启动。

郁璐今年8岁，家住市区仓库路附近的兆丰小区。在数学老师申超莹的印象中，这是个优秀、懂事、乖巧的孩子，平日里爱学习、爱书写，是学校的中队委员。

郁璐的妈妈程亚丽介绍，2017年春节期间，孩子曾经出现过一次腹痛，到医院被当作胃痉挛治，拿了点儿药就回家了。6月27日那天，孩子刚考试结束，出了校门就说自己肚子疼。她带孩子到市中心医院化验，医生发现孩子的肝脾肿大，建议到省级医院做进一步检查。随后，她就带着孩子赶到郑州大学第一附属医院。最终，孩子被确诊患上了一种叫戈谢病的罕见疾病。

医生告诉程亚丽，戈谢病的发病率很低，全国只有二三百例，有两种医治办法。一种是靠终身服药进行维持。这种进口药的价格高，不是普通家庭能够承受得起的。另一种是通过配型，实施造血干细胞移植手术，但这种手术需要花费上百万元。

程亚丽在市区一家大型超市上班。为了照顾孩子，她的丈夫郁志强只好辞掉工作。孩子的爷爷、奶奶年纪大了，而且身体都不太好。

程亚丽夫妻说，孩子这么小，不能让她就这样失去生命。如果服药治疗的话，他们这个家庭根本负担不起，所以他们寄希望于手术治疗。尽管手术有风险，但是唯一的办法。如今的问题是：即便他们把房子卖了，再向亲戚、朋友借钱，还有几十万元的缺口。

郁璐的同学邓可昕、王紫涵、宋明鑫、刘怡畅、刘泽宇、黄思焰及其家长得知郁璐的病情后，上门看望并捐款捐物，还以市南关村小学二（9）班家校委员会的名义发出捐款倡议。程亚丽的同事也帮助她在“水滴筹”平台上发布了筹款信息。如果有爱心人士或企业愿意帮助郁璐，可以直接跟她爸爸郁志强联系。他的电话是13949805183，微信号为wxid_cpu52vbbk3pn21。

记者还了解到，郁璐已经向其所在社区申请了大病救助并已通过审核。此外，社区准备为其申请办理低保。

1.什么是戈谢病？

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。

2.戈谢病有哪些临床表现？

由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现会有较大的差异。主要表现：①生长发育落后于同龄人，甚至倒退；②肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，出现脾功能亢进、门脉高压；③骨和关节受累，可见病理性骨折；④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑；⑤中枢神经系统受侵犯，出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等；⑥肺部受累，出现咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压；⑦眼部受累，出现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。